Вопрос о том, почему получаются мальчики и девочки, интересовал человечество давно. Этому давались различные объяснения. Например, Аристотель считал, что главное — как ласкают друг друга мужчина и женщина, кто более страстен во время полового акта. Если более страстен мужчина, то получится мальчик, если женщина — то девочка.
Несмотря на бурное развитие биологии в XIX — первой половине XX в., тайна появления ребенка определенного пола была раскрыта лишь во второй половине XX в. с помощью генетиков.
Как известно, носителем наследственных свойств является хромосомный аппарат. В каждой клетке человека находится 23 пары хромосом — 22 пары так называемых Аутосом, одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара Половых хромосом, которая у них различается. У женщин это две X-хромосомы (паттерн XX), у мужчин одна X — и одна Y — Хромосомы (паттерн XY), т. е. мужской Генетический пол Является Гетерогаметным, а женский — Гомогаметным.
В процессе созревания каждая половая клетка утрачивает половину своего хромосомного набора (остается лишь по одной хромосоме из каждой пары). Зрелая мужская половая клетка — сперматозоид — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому — X Или Y (поэтому есть сперматозоиды двух видов — более крупные, с круглой головкой, содержащие Y-хромосому, и менее крупные, с овальной головкой, содержащие X-хромосому). Женская половая клетка — яйцеклетка — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому, всегда X. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом восстанавливается полный набор хромосом — по 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Однако пары половых хромосом могут быть разными. Если яйцеклетка оплодотворяется X-сперматозоидом, то в зародышевой клетке (Зиготе) образуется пара из двух X-хромосом, т. е. женская, и тогда в дальнейшем развитие плода идет по женскому типу. Если же яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом, то в зиготе образуется мужская пара половых хромосом и развитие плода идет по мужскому типу.
Вообще-то зародыш изначально запрограммирован на то, чтобы развиваться в особь женского пола, о чем говорил французский биолог Альфред Жост еще до открытия генетикой Х — И Y-хромосом. Однако присутствие Y-хромосомы останавливает развитие еще не дифференцированных половых органов плода (которые иначе превратились бы в яичники) и направляет их развитие по мужскому типу, превращая в яички.
Процесс половой дифференциации начинается с момента оплодотворения яйцеклетки и проходит ряд стадий, каждая из которых имеет свои специфические задачи, причем результаты развития, достигнутые на каждой стадии, становятся необратимыми (П. А. Вундер, 1980; Б. Т. Донован и Дж. ван дер Верф Тен Бош, 1974; и др.). Основные этапы и компоненты половой дифференциации отражены Дж. Мани (J. Money, 1980) в следующей схеме (рис. 1.1).
Рис. 1.1. Этапы и компоненты половой дифференциации
Генетический пол определяет истинный, или Гонадный, пол (от греч. Gone — Семя), т. е. пол, обусловленный строением половой железы (яичка или яичника). Так, паттерн XY, характерный только для мужских клеток и делающий их несовместимыми с иммунологической системой женского организма, программирует, за счет наличия в Y-хромосоме гена SRY, превращение (на 4-8-й неделе) зачаточных гонад мужского плода в семенники, способные порождать сперматозоиды. В хромосоме X Паттерна XX Имеется ген DSS, который направляет развитие индифферентной половой железы в яичники, которые способны порождать яйцеклетки. Возникновение яичек или яичников обусловливает Гаметный пол (от греч. Gametes — супруг, Gamete — супруга). Таким образом, ген DSS Играет у паттерна XX Такую же роль, как ген SRY У паттерна XY. В конце 3-го месяца яички начинают продуцировать мужской половой гормон тестостерон (андрогены). Возникает Гормональный пол, который у зародыша определяет дифференциацию внутренних репродуктивных органов (Внутренний морфологический пол) и наружных гениталий (Внешний морфологический пол), а также особых нервных механизмов, так называемых «половых центров», которые в дальнейшем регулируют маскулинное или фемининное поведение человека. С наступлением полового созревания у мальчиков количество андрогенов увеличивается, так как они вырабатываются не только в коре надпочечников, как у женщин, но и в мужских половых железах. А чем больше в организме андрогенов, тем больше проявляется маскулинное поведение.
Гипоталамус, в котором расположены половые центры, не только дифференцируется под влиянием зародышевых гормонов, но и сам является психоэндокринным органом; его пренатальная программа, ориентированная на мужское и женское поведение, определяет характер его реакции на половые гормоны пубертатного периода, а эта реакция, в свою очередь, вызывает соответствующее полодиморфическое поведение.
В период полового созревания выделяется большое количество гормонов, окончательно определяющих биологические различия по полу. За этот период у мальчиков уровень тестостерона увеличивается в 18 раз, а у девочек уровень эстрадиола — в 8 раз (F. Biro et al., 1995).
При отсутствии или недостатке в соответствующий критический период зародышевых андрогенов половая дифференциация автоматически, независимо от хромосомного пола, происходит по женскому типу (Л. Л. Либерман, 1966; В. Б. Розен и др., 1991). Примером может послужить развитие ребенка в тех случаях, когда в силу патологического влияния экологии (интоксикация, радиация) не формируются половые железы (Состояние агонадизма). С другой стороны, если мать в период беременности принимает препараты, стимулирующие появление мужского гормона (тестостерона), то женский эмбрион может «дефеминизироваться», что впоследствии проявится в маскулинизации женского поведения (M. Collaer, M. Hines, 1995). Такие девочки предпочитают общество мальчиков и игры, свойственные мальчикам, они самоуверенны и независимы, т. е. определяются как сорванцы. Все это доказывает, что андрогены играют существенно бОЛьшую роль для внутриутробной дифференцировки полов, чем эстрогены.
Установлено, что вероятность рождения мальчика тем выше, чем моложе родители (C. Stern, 1960). Так, у матерей 18-20 лет отношение родившихся мальчиков к девочкам было 120:100, а у матерей 38-40 лет — 90:100. Имеет значение и то, какая по счету беременность: у первородящих мальчики рождаются чаще; чем выше порядковый номер родов, тем ниже вероятность рождения сына. Кроме того, если к моменту овуляции сперматозоид уже находится в половых путях женщины, больше вероятность рождения девочки, если же он попадает туда после овуляции, возрастает вероятность рождения мальчика (Э. Бауст, 1872). Уже в XIX в. было замечено, что беременность мальчиком продолжается на неделю дольше, чем беременность девочкой.
Различия в быстроте развития мужского и женского организмов видны уже на стадии эмбриона. У девочек развитие скелета идет быстрее. После рождения они на 1-2 недели опережают мальчиков в формировании костей. В то же время по длине и весу мальчики при рождении больше девочек на 2-3 % (J. Tanner, 1978).
Нарушение развития пола. В ряде случаев в период внутриутробного развития происходит отклонение от описанной выше программы полового развития вследствие недостатка или избытка мужского полового гормона, из-за чего возникает мужской или женский псевдогермафродитизм.
Женский псевдогермафродитизм Выражается в омужествлении наружных половых органов (увеличение клитора). Такая девочка при рождении записывается акушерами как мальчик и воспитывается как мальчик до тех пор, пока не начинается период полового созревания и не появляются грудные железы и менструации.
Повышенное содержание андрогенов в организме девочки приводит к формированию мужского соматотипа, который характеризуется увеличением роста (за счет нижних конечностей) и увеличением ширины плеч при уменьшении ширины таза, а также уменьшением жировой массы тела и увеличением мышечной массы. Задерживается половое созревание (в 14 лет отсутствуют грудные железы и менструации).
Мужской псевдогермафродитизм Связан с недостатком мужских половых гормонов в период развития мальчиков. Вследствие этого мальчики приобретают некоторые морфологические и поведенческие черты, свойственные женщинам.