И на 30 тысяч мужчин – один с генокодом XX. В чем это проявляется?
Я использую ответ доктора медицинских наук И. Кветного:
«История эндокринологии началась с открытия половых гормонов. В 1849 году А. Бертольд предположил присутствие каких‑то активных веществ в вытяжке из семенных желез, но только в середине 30‑х годов нашего века выделили их в чистом виде и установили химическую структуру.
Половые гормоны потому так и называются, что основная их функция связана с определением пола человека и животных, а также с обеспечением процессов размножения и продолжения рода. Мужские половые гормоны – андрогены – стимулируют развитие вторичных половых признаков по мужскому типу, женские – эстрогены – формируют признаки, свойственные женскому полу.
Из школьного курса генетики все знают, что пол определяется сочетанием двух хромосом – Х и Y. XX – женщина, ХY – мужчина. И в период зачатия «командует» мужчина: отдал он свою Х‑хромосому – родится девочка, передал Y‑хромосому – будет мальчик. Теоретически так, а вот на практике случаются, к сожалению, неприятные исключения. Эндокринологи давно замечали, что по набору хромосом может быть женщина (XX) или мужчина (ХY), а по внешним признакам либо наоборот, либо вторичные половые признаки смешаны. Стали выяснять, в чем же дело? Оказалось, что в начале внутриутробного развития существует период, когда продукция тех или иных половых гормонов может изменять пол, несмотря на набор хромосом.
В связи с этим появились даже понятия «генетический пол» и «соматический пол» (сома – тело, иначе – внешний вид). Патология формирования половых признаков связана с генетическими нарушениями. Известно, что синтез конкретного гормона контролируется определенным геном, причем у человека (независимо от того, мужчина он или женщина) вырабатываются и мужские, и женские половые гормоны. Только, естественно, в нормальных условиях секреция одного из типов преобладает, и тем самым поддерживается соответствие генетического и соматического пола.
В процессе формирования зародыша и развития плода, несмотря на переданный набор хромосом, может возникнуть аномалия той группы (или даже одного) генов, которые ответственны за синтез мужских или женских половых гормонов. И тогда возникает болезнь. Болезнь тяжелая вдвойне. С одной стороны, это физическая неполноценность, с другой – большой моральный ущерб. Человек чувствует себя мужчиной, а выглядит как женщина, и наоборот. Возникает социальная ущербность – отказ от общения с людьми, от получения образования, от любимой работы. Опять пример того, как медицинские проблемы перерастают в проблемы социальные. Появился третий термин – «юридический пол». Человеку надо жить и работать. Что ему записывать в паспорт? Кто он, наконец, мужчина или женщина? Эти вопросы постоянно волнуют врачей, юристов, психологов.
Эндокринологи, генетики, биохимики активно ищут подходы к решению медико‑биологических аспектов сложнейшей проблемы. Разрабатываются методы генной инженерии для лечения «больных» генов. В экспериментах на животных, а теперь уже и в некоторых клиниках испытываются лекарственные препараты, созданные на основе половых гормонов. Больным детям с генными нарушениями пола проводят курс лечения такими препаратами с целью изменения внешних признаков и формирования половых органов по мужскому или женскому типу.
Определенные успехи уже намечаются. Так, лечение мужскими половыми гормонами (андрогенами) стимулирует рост половых органов, ускоряет развитие семенников и созревание сперматозоидов, изменяет очертание тела, способствует росту волос по мужскому типу, вызывает снижение тембра голоса, усиливает половое влечение. К сожалению, при отмене препаратов лечебный эффект непродолжителен. Поэтому фармакологи ищут возможности продления терапевтического действия, подбирая различные варианты комбинаций гормонов.
Половые гормоны находят применение в онкологии для лечения рака половых органов. Дело в том, что опухоли молочных желез, матки, предстательной железы являются гормонозависимыми, то есть для их развития необходим определенный гормональный фон. Этим воспользовались онкологи. Так, например, если после удаления опухоли молочной железы резецировать яичники и лечить женщину введением мужских половых гормонов, то рецидивы или метастазы наблюдаются у таких больных значительно реже. Подобные ситуации характерны и для опухолей половых органов. Хороший лечебный эффект половых гормонов наблюдается при раке предстательной железы, матки, яичников. Но здесь врачей могут подстерегать «подводные камни». Длительное введение в организм гормонов противоположного пола приводит к осложнениям, которые могут быть не менее тяжелыми, чем основное заболевание. В ряде случаев эстрогены могут сами вызвать опухолевый рост.
Но ученые не хотят отказываться от заманчивой идеи исправить генетические и эндокринные ошибки природы. Поиски продолжаются. Хочется верить, что современное развитие науки, те возможности, которые несут в себе генная инженерия, молекулярная фармакология и биохимия, помогут человеческому разуму подчинить себе то, что ранее казалось фатальной неизбежностью».
У бабы родился негритенок. Врач пошел сказать отцу, который сидит в коридоре и ждет. Выглядывает, а там такой мужичина, что просто жуть. Подзывает сторожа и говорит:
– Михалыч, сходи скажи мужику, который там в коридоре сидит, что у него негритенок родился. Иванов его фамилия. Только поаккуратней как‑нибудь. Мол, мутация, гены и т. п. А я тебе спирта налью.
Михалыч спирта стаканчик хлопнул, выходит в коридор и говорит:
– Кто тута Иванов?
– Ну я Иванов.
– Дурак ты, Иванов! Мутатор‑то мыть надо! Негритенок у тебя! Геной назвали.
(Из анекдотов читателей журнала «Студенческий меридиан»)