Представленное здесь описание базируется на человеческом материале, хотя и с некоторыми изменениями. Оно валидно для всех видов, которые размножаются посредством полового воспроизводства*. Генетический материал состоит из молекул ДНК, которые формируют длинные двойные цепочки. В свою очередь, они состоят из пар нуклеотидов. Каждый нуклеотид содержит в себе основание (в химическом смысле). Это основание встречается только в четырех формах, которые часто обозначают буквами А, Т, Ц и Г**. Различные последовательности, в которых встречаются группы АЦТГ, соответствуют (в триплетах) структуре аминокислот. Аминокислоты синтезируются с помощью ДНК в результате своеобразного процесса копирования. Длинные цепочки аминокислот образуют полипептиды, которые, как ферменты, влияют на специфические биохимические реакции.
Ген — это частица ДНК, которая может узнаваться по ее определенной функции; ген является функциональной единицей генетического материала. Каждый ген имеет определенное место (локус) в пределах хромосомы. Часто наблюдается более одного изменения из-за единственного гена (который определен локусом и функцией). Эти изменения, которые называются Аллелями, Являются важным базисом для индивидуальных изменений в пределах видов.
Хромосомы, в которых содержится генетический материал, образуют длинные спиралевидные цепочки ДНК. У людей имеется двадцать три пары хромосом, которые все вместе образуют геном и, в соответствии с общим соглашением, нумеруются от 1 до 23. В процессе деления клетки, хромосомы реплицируются так, что каждая клетка организма содержит весь генетический материал. Есть одно важное исключение, а именно для полового воспроизводства. В процессе формирования репродуктивных клеток (гамет), количество хромосом уменьшается до половины исходного числа. Существует дополнительное деление, при котором только одна из каждой пары хромосом передается каждой гамете. При оплодотворении хромосомы двух гамет, одна от отца и одна от матери, объединяются, чтобы сформировать новую клетку с полным набором хромосом***.
Хромосомы каждой пары очень похожи друг на друга, за одним исключением. Мужчины имеют Х — и Y-хромосомы, женщины — две Х-хромосомы. Это определяет биологические половые различия. Другие хромосомы в паре, имеют (в норме) лишь небольшие различия. Они гомозиготны для специфического гена, где аллели в некотором локусе идентичны; они гетерозиготны, когда непохожие аллели этого гена присутствуют в двух хромосомах пары. В случае гетерозиготности одна аллель может подавлять другую; доминантная (а не рецессивная) аллель выражается в фенотипе организма. С другой стороны, обе эти хромосомы могут влиять на резуль-
* Ср. Mange & Mange, 1999; Snustad & Simmons, 1997. ** Это нуклеотиды — аденин, тимин, цитозин и гуанин {Прим. Ред.).
*** Исключительно мать привносит некоторые другие генетические материалы в митохондрии, органеллы яйцеклеток и в другие клетки, которые необходимы для протекания метаболических процессов, обеспечивающих энергию для клетки. Именно в результате анализа групповых различий митохондриальной ДНК, была прослежена связь между группами людей в различных частях мира. Большинство результатов указывают на общую "мать" (часто называемую праматерью Евой), которая жила в Африке между 100 000 и 40 000 лет тому назад (Cann, Stoneking & Wilson, 1987; Ingman, Kaessmann, Paabo & Gullensten, 2000).
Тэты генетического процесса образования аминокислот. Это ведет к некоторым комбинациям того «выражения», которое эти две аллели имеют по отдельности. Часто проводится различие между генотипом, генетическим строением организма и фенотипом, наблюдаемыми характерными чертами организма.
Хромосомы содержат огромное количество информации; имеется примерно шесть биллионов (миллиардов) основных единиц. Они формируют гены переменной длины, которые обычно содержат более тысячи основных пар. Материала хватило бы для нескольких миллионов генов, но лишь небольшой процент всех ДНК образуют часть выраженного генетического кода. Количество генов у человека оценивалось примерно в 100 000. Совсем недавно оценка снизилась до 30 000. Для многих из генетических локусов существует больше одного аллеля. Это указывает на генетическую изменчивость, которая наблюдается у человека. Через половое воспроизводство каждый организм приобретает специфическую комбинацию всего генетического материала, доступного для вида. Лишь монозиготные (идентичные) близнецы идентичны и генетически.
Однако в постоянной окружающей среде существующие генетические отклонения в пределах видов сами по себе не ведут к изменению. Изменения подчиняются закону Харди-Вайнберга, который утверждает, что соотношение между различными аллелями одного и того же гена остается постоянным на протяжении поколений. Если в определенный момент есть два аллеля гена с относительными частотами р, и р2, то те же самые отношения будут найдены для р, и р2 в любой более поздний период времени при условии, что другие факторы останутся постоянными. Сохранение частот появления гена дает в результате генетически стабильное население.
Высших организмов, с более продолжительным жизненным циклом, другие факторы, вероятно, оказывают более заметное влияние на скорость их изменения.
Эти факторы включают естественный отбор, миграции, межвидовое скрещивание и случайные колебания. Закон Харди-Вайнберга предполагает существование бесконечно большого населения со случайными паттернами подбора половых партнеров и постоянной окружающей среды.
В действительности, население, которое сочетается браком, может быть немногочисленным, например, из-за того, что оно географически изолировано. Случайные колебания распределения аллелей будут встречаться во всех размножающихся по-
Пуляциях. Миграция генов незначительна в больших поселениях, но не в маленьких группах. Единственный, индивидуальный генотип у родителей, основателей группы поселенцев, может иногда ощутимо влиять на частоту определенных характерных черт в потомках через много поколений. Это делает понятным, почему миграция, с последовательным введением различных аллелей в размножающееся население, может привести к весьма примечательным результатам.
Неслучайные или ассортативные (с намеренным подбором партнеров) паттерны брака весьма распространены улюдей, где выбор партнера часто регулируется социальными правилами. В некоторых обществах браки между кровными родственниками поощряются и даже обычны. Это мо-
Жет даже привести к вырождению. В других обществах, такие близкородственные браки не одобряют и даже запрещают.
Другим фактором заключения гармоничных браков является выбор партнера на основе сходства психологических характеристик. Во многих современных обществах уровень образования, который ассоциируется с умственным развитием, важен при выборе партнера. Если бы умственное развитие имело наследственный компонент, ожидающееся различие в умственном развитии было бы большим среди популяции с выбором партнера по умственному развитию, чем в популяциях без такого выбора. Само по себе это не привело бы к каким-либо изменениям популяции в целом. Лишь тогда, когда имеется корреляция между уровнем умственного развития и количеством потомков, браки по подбору оказывают долговременное влияние на население в целом. Случаев такого влияния среди людей известно мало, если вообще они известны3.
Нарушение равновесия по Харди-Вайн-бергу может происходить, когда нарушается условие постоянства окружающей среды. Некоторые изменения в окружающей среде могут привести к различиям воспроизводства данного генотипа. Как упоминалось ранее, это и есть принцип естественного отбора. Влияние отбора, действительно, было продемонстрировано в экспериментах и при естественных исследованиях. Хо-
2 В популяции существует множество вредных, но
рецессивных аллелей с низкой частотой проявления.
Два родственника имеют гораздо больше общих ге
нов, чем два индивида, отобранные наугад. Следо
вательно, существует большая вероятность того, что
вредная рецессивная аллель будет передана обоими
родителями (и таким образом, проявит себя), когда
они родственники, чем тогда, когда они не состоят в
родстве. В результате, более высокая вероятность
генетического дефекта приводит к так называемому
вырождению.
3 См., например, Cavalli-Sforza & Bodmer, 1971.
Рошо известны исследования, в которых было показано, что у некоторых видов мотыльков наиболее часто встречающаяся окраска может измениться от светлой до темной под влиянием промышленного загрязнения окружающей среды. Один вид мотыльков в Великобритании, который был почти неизменно светлым в доиндустриальный период, имеет теперь преимущественно темную окраску на задымленных и покрытых сажей промышленных территориях. Возможное объяснение заключается в том, что мотыльки, которые гармонируют по окраске с окружающей средой, менее заметны для хищников и, следовательно, проявляют более высокий уровень выживания и размножения. Это объяснение подтвердилось в исследовании, в котором как темных, так и светлых мотыльков (помеченных, чтобы отличить их от тех мотыльков, которые не принимали участия в эксперименте), выпустили в «светлую» и «темную» окружающую среду. Когда выживших мотыльков позднее поймали снова, различный уровень выживания в каждом из этих двух окружений, как было обнаружено, свидетельствовал в пользу мотыльков с гармонирующей окраской4. Известно, что механизм отбора у человека стал причиной высокой частоты серповидно-клеточной анемии в некоторых популяциях. Это описано в дополнении 10.2.